若含X染色体的精子与卵子结合，受精卵为XX型，发育为女胎；若含Y染色体的精子与卵子结合，受精卵为XY型，发育成男胎。所以，生男生女取决于参加受精的究竟是X精子，还是Y精子。而精子与卵子的结合是随机的，是不以人们的意志为转移的，这样才能维持人类两性比例的大体平衡，这也是一种自然界的生态平衡，这个平衡决不容破坏，否则，必然造成不堪设想的社会问题。

X和Y性染色体的发现使人们对性别决定开始有了正确认识，在20-50年代，人们对此有了进一步认识，普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。有人认为X染色体上有一男性决定因子，当受Y染色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向睾丸发育，而皮质退化。若细胞核内没有Y染色体时，性腺的皮质发育为卵巢，而髓质退化。近年来，人们发现与Y染色体连锁的一种糖蛋白，即组织相容性抗原，又称H-Y抗原。推测它与X染色体上有关的遗传因子相结合，促成原始性腺向睾丸分化。但是这一理论并未指出决定胎儿性别的是一个还是多个基因。

1987年12月24日，英国剑桥大学生物研究院公布了他们的新发现，胎儿性别是由一种叫TdF的基因决定的。该院基因专家大卫·佩奇从1981年开始研究遣传变态者的性染色体。患者中的男性带有两条X染色体，而女性却有一条X、一条Y染色体。对这些患者的DNA进行了基因分析，发现在绝大多数XX男性患者中有一种DNA结合蛋白，通常称为TdF。这种TdF不能同XY的女性患者的DNA进行杂交。